Gaixotasun arraroen maiztasunak txikiak badira ere, hauek pairatzen dituzten gaixoak asko dira.
Azken asteak “arraroak” izan dira zentzu honetan. Denbora gutxian, gaixotasun hauen hainbat aipamen jaso ditut nire inguruan eta horrek hain arraroak edo salbuespenezkoak ez direnaren zalantza sortu dit.
Hogeita hamar urtetako emakumeari, duela urte gutxi batzuk aita Huntington-en gaitza urtetan pairatu ondoren hil egin zitzaion. Bi neba-arreba dira, lehenengoak ez zuen froga genetikorik egin nahi, zertarako jakin sendabiderik ez duen gaitza pairatu behar dudan edo ez? Arrebak ordea, zalantza handien ostean, frogak egitea erabaki zuen eta mutazioaren eramalea dela jakin berri du. Eta orain nola bizi gaitzaren mehatxupean?
Basektomia-ren eske zetorren kontsultara 30 urtetako gizona, ama lagun zuela. Lehenengoaren aitak eta bigarrenaren senarrak urtetan pairatu eta gero Huntington-en gaitzak jota hil egin zen. Azken urteetan aztoramen eta agresibitate handia azaldu zituelarik. Bere seme honek tartean, ume bi izan zituen, eta aitaren gaitzaren oihartzunpean froga genetikoak egitea erabaki zuen. Aurretik psikologo eta psikiatren eskutik bere gaitasunak neurtzeko test eta elkarrizketak pasa zituen, erabaki zail hau hartzeko gai ikusten zuten edo ez erabakitzeko. Azkenik froga egin, eta huntingina gen-aren aurretik CAG hirukotearen hainbat errepikapen azaltzen zituen, hau da, gaitza sortarazten duen mutazioren eramailea zenaren berri izan zuen. Ume bi, eta gehiagorik izan nahi ezean basektomia egitea erabakita zetorren kontsultara.
Urte batzuk dira Steinert-en gaitza sortarazten duen mutazioa (19q 13-2 lokusean kokatzen den CTG hirukotearen errepikapenak) azaltzen zuela jakin zuenetik. Oraingo honetan berria erabat ezberdina da, bikotea haurdun eta bera aita izango zela jakin zuen. Ondoretza, genetika eta gaixotasuna tarteko, amniozentesia egitearen zain zeuden, analisi genetikoa egin eta seme edo alabak gaitza sortzen duen mutazioa azaltzekotan, haurdunaldia eteteko ideiarekin.
Gaitz arraroak asko dira, zortzi mila baino gehiago OME-aren arabera, baina ezberdin eta arraro horiek egoera anitzetan bertaratzen zaizkigu eguneroko bizitzan. Badira gai honetaz lehenago aritu direnak ere, beraz ez da kezka berria.
Hau dela eta, gaitz hauen inguruan informazioa izateak eta egoera hauen aurrean aritzeko tresnak ezagutzea garrantzizkoa da oso, AMF aldizkarian argitaratu berri den artikulu batean azaltzen den bezala. García Ribes. Genética: raras y no tan raras... AMF 2012; 8(3):135-141.
Artikulu honetan DICE-APER tresna aipatzen dute non gaixotasun arraroei buruzko baliabideak eskaintzen dituen, bai paziente zein medikuentzat.
Baliabide hauetan oinarriturik, aurretik aipatutako gaixotasunei buruzko informazio baliagarria eskura daiteke.
Hirukoteen errepikapenak eragindako gaitzek ezaugarri komun bat dute, aitzinamendu genetikoa-rena hain zuzen ere. Gaixotasun hauetan, hirukoteen errepikapena zenbat eta handiagoa izan, gaitza larriagoa da eta bizitzan goizago agertu daiteke. Horregaitik belaunaldiz-belaunaldi gaitz hauen kasuak arinago azaltzen dira eta sintoma larriagoak pairatuz.
Hirukoteen errepikapenak eragindako gaitzek ezaugarri komun bat dute, aitzinamendu genetikoa-rena hain zuzen ere. Gaixotasun hauetan, hirukoteen errepikapena zenbat eta handiagoa izan, gaitza larriagoa da eta bizitzan goizago agertu daiteke. Horregaitik belaunaldiz-belaunaldi gaitz hauen kasuak arinago azaltzen dira eta sintoma larriagoak pairatuz.
Nerbio sistema zentralaren endekapenezko gaitza da, zeinak korea deritzon nahi-gabeko mugimendu berezi batzuk dituen bereizgarritzat. Gainera, jokaera-nahasteak, arazo-psikiatrikoak eta dementzia pairatzen dute gaixo hauek. Bere maiztasuna hamar milatik batekoa dela
Steinert-en distrofia miotonikoa
Herentziaz autosomiko dominantea den gaixotasun multisistemiko kronikoa da. Bizitzan edozein unetan adierazi daiteke, eta garapen motel eta jarraituaz gain, adierazpen aldakorra azaltzen du. Gaixotasunaren ezaugarri nagusiak: giharren endekapen geldo eta jarraitua, ahultasun hazkorra eta giharren bolumen galera dira, miotoniaz lagundurik, hau da, giharrak boluntarioki erlaxatzeko ezintasuna. Distrofia miotoniko. Wikipedia.
