Minbizi ginekologiko heredagarrien gene garrantzitsuenak BRCA geneak dira. Bularreko minbiziaren aren sortzaileak baitira.

Gene hauen eramaileak diren emakumeak bular eta obulutegietako minbizia izateko %30-90 bitarteko arriskua dute bizitza osoan zehar.

BRCA geneez gain beste mibizi genetiko sindromeek emakumeen organoetan izan dezaketen eragina ere aipatuko dugu.

 

BRCA geneen inguruko ezaugarri baliogarriak sakonki aztertuko ditugu;   gene hauen herentzia ereduak eta adierazgarritasuna deskribatuko ditugu. Bular zein obulutegietako minbizia izateko arriskua kalkulatzeko datu lagungarriak aipatuko ditugu, eta honekin batera azterketa genetikoa zein emakumeengan indikatu behar den ere azaldu. Aholku genetikoa noiz eta nola eman eta eramaileak diren emakumeei eskeini diezaiokegun aukera profilaktikoak azalduko ditugu.

Beste minbizi genetiko sindromeen ezaugarriak gainetik ezagutaraziko ditugu.

 

BRCA geneen inguruan azken urteotan ginekologiako eta onkologiako aldizkari garrantzitsuenetan argitaratutako artikuluen inguruak egin dugun errebisioetako datu eta ondoriotan oinarritu gara. Baita ginekologia eta onkologiako nazioarteko erakundeen gidatan ere bai. Gaur egun adostasun maila handiena duten datu, ondorio eta gomendioetan oinarritu gara aurkezpenerako.

 

BRCA geneen eramaileak izateko arriskua duten emakumeak eta azterketa genetikoa egitea komeni zaien emakumeak familiako historia eta historia klinikoarren bitartez antzematen ditugu.

Eramaileetan ooforektomia profilaktikoa aukera profilaktiko gomendagarria da, alde biko mastektomia aukerazkoa da. Emakume hauek jarraipen zehatz bat egin behar dute: azterketa kliniko, analitiko, ekografiko eta mamografikoan oinarrituta.

 

Ovid eta Cocrane-ko artikuluen errebisioa, ginekologia eta onkologiako gidak (guidelines)

Up to dateko errebisioa