Sarrera

SARRERA

Pubarkia goiztiarra pediatriako kontsultetan maiz azaltzen den kontua da eta maiz galdetzen digute normala ote den behar den adinean baino lehenago bilo pubikoa ateratzea (6-8 urte inguruan, eta batez ere emakumezkoengan).

Ematen du kasu gehienetan egoera mugatua eta arina dela. Baino beti ez da horrela.

Duela gutxi osasun zentro batean azaldu ziren bi kasu aurkeztu nahi dizkizuegu.

Helburuak

KASU KLINIKOAK

1. kasua:

Lau urteko neska baten azterketan, bere gurasoek esaten zuten jaio zenetik nabaritzen zitzaiola bilo pubikoa, baino azken hilabeteetan ileak sendoagoak bihurtuak zirela.

Aurreko historia: Pisu eta altuera beti P 90-97. Ez du izan deshidratazio koadrorik.

Familiaren historia: Aitak bilakaera puberal aurreratua.

Azterketa fisikoa: Pisu eta altuera P 75-9Oan. Pubarkia II- III Tanner graduan. Bilo pubiko sendo eta beltza. Bilo fin bat hanketan. Bularra garatzeko prozesua ez zegoen aurreraturik.

Beste azterketa batzuk: Hezur-adina 6 9/12 urte. Analisiak: DHEA-S 1.48mkg/ml, 17 OH-Progesterona 52.9ng/ml (mugak 0.8-2ng/ml), ACTH post testa 100.38ng/ml.

Diagnostikoa: Giltzurrun-gaineko guruinaren sortzetiko hiperplasia (mota: birilizante xehea edo berandukoa) 21 hidroxilasaren defizita edukitzeagatik.

21. gena-hidroxilasarentzako biologia molekularreko ikerketa egin zaie neskari eta bere familiari.

2. kasua:

Hamar urteko neska bat. Zortzi urte zituenetik kontrolatzen dugu II. graduko pubarkia zuelako. Ez zeukan beste aztarna birilizanterik. Hezur- adina eta adin kronologikoa parekoak.

Hamar urtetako kontrolean titien garapenaren hasiera eta IV. graduko bilo publikoa ikusi ziren. Azken 6 hilabeteetan 4cm hazi da neska altueran.

Beste azterketa batzuk: hezur-adina 2 urte aurreratua. Analisia: DHEA-S, Testosterona, eta 17-OH Progesterona behar den baino altuagoak (17-OH-P 17.2ng/ml). Oraindik ACTH testa egin gabe.

Diagnostikoa: Giltzurrun-gaineko guruinaren sortzetiko hiperplasia berandukoa, 21-hidroxilasaren defizita edukitzeagatik.

Biologia molekularraren ikerketaren emaitzak ez ditugu oraindik.

Metodoak

Emaitzak

Ondorioak

ONDORIOAK

Pubarkia goiztiarraren kasuetan zeinu birilizanteek (adibidez hezur-adin aurreratuegia, klitoris handitua, bilo pubiko bilo nabarmena...) pentsarazi behar digute androgenoak patologikoki hazita egon daitezkeela.

Gizonezkoengan gaixotasun hau ez da aunitzetan nabaritzen, ezkutatuta dago.

Azken kasu horietan, genetika molekularrak lagunduko digu giltzurrun gaineko guruinaren hiperplasiaren eramaileak aurkitzen, jaio aurreko diagnosia eta tratamendua egiten, eta aholku genetikoa ematen.

Populazio orokorrean 50 pertsonatik bat aldaketa genetiko larrien eramailea da.

Herentzia autosomiko errezesiboa. 

Bibliografia