Sarrera

Alzheimerren gaixotasuna (AG) da Down sindromea (DS) duten pertsonen zahartzaroko arazo nagusia. 40 urte edo gehiago dituztenengan lehen heriotz arrazoia delarik.
DSari loturiko desgaitasun intelektuagatik AGren diagnostiko goiztiarra egitea zailagoa da.

Helburuak

18 urte edo gehiago eta DS duten pertsonentzako sortutako gizarte mailako osasun planaren berri ematea.
Era berean, DS loturiko AG-ren ezaugarri bereizgarriak deskribatzea.

Metodoak

2014ko martxotik 2019ko abendurarte Alzheimer-Down unitatean DS duten 730 pertsona heldu artatu ditugu.
Guztiak DSean adituak diren neurologo eta neuropsikologoengatik ebaluatuak izan dira eta guztietan narridura kognitiboa garatu duten edo ez ikertu da, berau garatzeko arrazoiaz eta bere larraitasunaz gain.
Narridura kognitiboaz gain beste gaixotasun neurologiko (batez ere epilepsia) eta ez neurologikoei buruzko informazioa ere jaso delarik.
Partaideen %30ak baino gehiagoak AGren biomarkatzaileak identifikatzeko proiektuan ere parte hartu du.

Emaitzak

60 urte edo gehiago dituzten pertsonengan AG garatzeko arriskua %90 baino handiago da.
DS duten gaixoengan AGrerako erabiltzen diren biomarkatzaileen erabilgarrritasuna DS ez duten pertsonekiko berdina da.
AG dutenengan %50ak epilepsia pairatzen du, krisi ohikoenak miokloniak eta krisi epileptiko toniko-klonikoak direlarik. Kasuen %70a monoterapian kontrolatzea lortzen da epilepsia diagnostikatu eta aurrenengo 12-24 hilabetetan. Nahiz eta AGren kontextuan epilepsia garatzen duten gaixoen bizi itxaropena nabarmen txikiagoa den garatzen ez dutenekiko.
AGraren tratamenturako onartuta dauden sendagaiek ez dute krisi epileptikoen kontrola okertzen. Sendagai hauen eraginkortasuna eta tolerantzia DS ez duten populazioaren berdina da.

Ondorioak

DS duten pertsonen aldizkako ebaluaketa neurologiko eta neuropsikologiko espezifikoak egiteak AGren diagnostiko goiztiarra ahalbidetu dezake. Aldizkako ebaluaketei esker ongi bereiztu daitezke zein diren desgaitasun intelektualaren eta zein AGren ondorioz agertzen diren zailtasun kognitiboak. Zalantzako kasuetan edo diagnostikoaren ziurtasuna areagotzeko asmoz populazio orokorrean erabiltzen ditugun diagnostikorako tresnak ditugu eskuragai.
AGren kontextuan krisi epilepktikoeei buruz zuzenean galdetzea gomendagarria da. Badirudi krisien diagnostiko eta tratamentu goiztiarriak bizi itxaropenean eta baita bizi kalitatean eragin positiboa izan dezakeela.
DS dutenek populazio orokorraren tratamentu bera jaso behar dute AGren diagnostikoa badute.

Bibliografia

- Aller-Alvarez JS. et al.[Myoclonic epilepsy in Down syndrome and Alzheimer disease]. Neurologia. 2017 Mar;32(2):69-73. doi: 10.1016/j.nrl.2014.12.008.
- Sangani M. et al. Improvement of myoclonic epilepsy in Down syndrome treated with levetiracetam. Epileptic Disord. 2010 Jun;12(2):151-4. doi: 10.1684/epd.2010.0306.
- Sharma CM et al. Late-onset myoclonic epilepsy in Down syndrome (LOMEDS): A spectrum of progressive myoclonic epilepsy - Case report. Ann Indian Acad Neurol. 2016 Apr-Jun;19(2):267-8. doi: 10.4103/0972-2327.173411.
- Fortea J. et al. Plasma and CSF biomarkers for the diagnosis of Alzheimer's disease in adults with Down syndrome: a cross-sectional study.Lancet Neurol. 2018 Oct;17(10):860-869. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30285-0.