Sarrera

Down sindromea (DSa) penetrantzia osoa duen genetikoki zehaztutako Alzheimerren gaixotasunanaren (AG) sortzailea da.
AGren biomarkatzaileetan deskribatutako aldaketen denbora-sekuentzia berdina da DSaren baitan gainerako AGren kasuekiko. DSa duten pertsonetan aldaketa patologikoen agerpena eta sintomen debuta askoz lehenago gertatzen da: 1) %100k tau eta amiloide metaketu du bere burmuinean 40 urterako eta 2) AGren sintomak agerikoak dira 60 urte dituztenen %90an.

Helburuak

DSa duten helduen euskal kohorte bat sortzea. Kohorte horrek 2 helburu nagusi ditu: 1) osasun arreta hobetzea (DSaren baitan ohikoagoak diren gaixotasunak goiztiarki eta egoki diagnostikatu eta tratazea, horien artean AG eta epilepsia), eta 2) AGren inguruan biomarkatzaileen ikerketarako plataforma bat sortzea.

Metodoak

Euskadi eta Nafarroan bizi diren 18 urte baino gehiago dituzten eta DSa duten pertsona orori azterketa neurologiko eta neuropsikologiko bat egitea proposatuko zaie. Ezgaitasun intelektualaren eta AGren sintomak badauden edo ez arabera sailkatuak izango dira.
Indikazio klinikorik edo ikerketan parte-hartzeko interesik badago, odol analitika bat, puntzio lunbarra, elektroenzefalograma bat eta/edo erresonantzia magnetiko bat egitea proposatuko zaie.
Jarraipen klinikoa urtero izango dago eta biomarkatzaileen frogak 2 urtetik egitea proposatuko zaie.

Emaitzak

Euskadi eta Nafarroa artean 1000 pertsona baino gehiago daude DSa izan eta 18 urte baino gehiago dituztenak, hauetako askok 40 urte edo gehiago dituzte.
Eragile sozialekin batera lan eginik, gutxienez 150 pertsona artatzea espero dugu eta berauetako herenak behintzat biomarkatzaileen proiektuan parte-hartzea, indikazio klinikoagatik eta/edo ikerketan duten interesgatik. Proiektuaren lehen hilabetean 11 pertsona artatu ditugu eta %33ak egin ditu biomarkatzailean frogak.

Ondorioak

DSa duten pertsonen osasun arreta hobetu eta beraie ikerketa proiektuetan parte hartzeko aukera ematea posible eta beharrezko da.
Era berean, DSa duten pertsonek AGren ikerketarako plataforma paregabe bat sortzea ahalbidetuko digute. Izan ere, DSaren baitan posible da AGren continuum guztia ongi aztertzea, fase prekliniko goiztiarretatik AGren baitan garatzen diren dementzia aurreratuak barne. Honela DSa duten pertsonengan AGren fase preklinikoan eragin positiboa izan dezaketen tratamentuak frogatu ahalko liratekeelarik.

Bibliografia

- Fortea J, Zaman SH, Hartley S, Rafii MS, Head E, Carmona-Iragui M. Alzheimer's disease associated with Down syndrome: a genetic form of dementia. Lancet Neurol. 2021 Aza;20(11):930-942.
- Iulita MF, Garzón Chavez D, Klitgaard Christensen M, Valle Tamayo N, Plana-Ripoll O, Rasmussen SA, Roqué Figuls M, Alcolea D, Videla L, Barroeta I, Benejam B, Altuna M, Padilla C, Pegueroles J, Fernandez S, Belbin O, Carmona-Iragui M, Blesa R, Lleó A, Bejanin A, Fortea J. Association of Alzheimer Disease With Life Expectancy in People With Down Syndrome. JAMA Netw open. 2022 Mai;5(5):e2212910.
- Fortea J, Vilaplana E, Carmona-Iragui M, Benejam B, Videla L, Barroeta I, Fernández S, Altuna M, Pegueroles J, Montal V, Valldeneu S, Giménez S, González-Ortiz S, Muñoz L, Estellés T, Illán-Gala I, Belbin O, Camacho V, Wilson LR, Annus T, Osorio RS, Videla S, Lehmann S, Holland AJ, Alcolea D, Clarimón J, Zaman SH, Blesa R, Lleó A. Clinical and biomarker changes of Alzheimer’s disease in adults with Down syndrome: a cross-sectional study. Lancet (London, England). 2020 Eka;395(10242):1988–97.
- Fortea J, Carmona-Iragui M, Benejam B, Fernández S, Videla L, Barroeta I, Alcolea D, Pegueroles J, Muñoz L, Belbin O, de Leon MJ, Maceski AM, Hirtz C, Clarimón J, Videla S, Delaby C, Lehmann S, Blesa R, Lleó A. Plasma and CSF biomarkers for the diagnosis of Alzheimer’s disease in adults with Down syndrome: a cross-sectional study. Lancet Neurol. 2018 Urr;17(10):860–9.
- Altuna M, Giménez S, Fortea J. Epilepsy in Down Syndrome: A Highly Prevalent Comorbidity. Vol. 10, Journal of Clinical Medicine. 2021.