Egitaraua

Aurkezpen gutuna

Aurtengo OEEren 9. Jardunaldietako gaia, Genetika eta Osasuna alegia, benetan interesgarria eta gizarte-mailan garrantzi eta eragin handia duen gaia izanik, parte hartzen dugun guztion ezagutzak hedatzeko baliagarria izatea espero dugu.

Genetikari buruz gaur egun asko hitz egiten da eta hau, genetikaren arloko tekniketan egin diren aurrerapausoei esker eta komunikabideetan eman zaien garrantziaren ondorio izan da. Baina gaurkotasun handiko gai hau kalean aurkitzen den arren, ezjakintasun handia dago genetikako zenbait arloren inguruan. Jardunaldi hauen bidez, oinarrizkoak diren zenbait kontzeptu argi gelditzea helburutzat izango genuke.

Azkenengo urteotan agerian geratu da Genetikak Medikuntzan daukan eragin garrantzitsua. Jakina da jaioberrien % 5ak gaixotasun larriren bat azaltzen duela jaiotzerakoan, eta gaixotasun hauetatik gehienek osagai genetiko bat daukatela euren etiologian. Honez gain, zenbait ikerketatan behatu denez, ospitale pediatrikoetan gaixoen onarpenen heren batek osagai genetikoren bat duen gaixotasuna agertzen du.

Genetika osasunaren esparruan, Medikuntza genetikoa deituko duguna, hasieran deskripzioan oinarritutako zientzia izan bazen ere, zitogenetikak, kromosomen zenbakizko eta egiturazko akatsak behatzea baimentzen duelarik (Genetika klasikoa), gaur egun analisi molekularrak zientzia honen gakoetariko bat bihurtu dira. Bi modutako ezagumenduak egin dute posible aurrerakuntza hau. Genetika klinikoa izan da lehena: honek gaixoak eta euren senitartekoak aztertzen ditu, osasun-arazo jakin baten oinarria geneti­koa den edo ez ezagutzeko, herentzi eredua nolakoa den finkatzeko eta beste baldintza batzuekiko erlazioa zein den zehazteko. Bigarren ezagumendu-mota Biologia Molekularrarena da, jatorriz oinarrizko prozesu biologikoak aztertzeko garatutako tekniken espektro zabalez osatutako zientzia hau giza gaixotasun heredatuetara aplikatu izan da bere azterketa eta tratamendurako.

Medikuntza Genetikoa lau eremu handitan aplikatu da: gaixotasunen azterketa eta diagnosian, jaioaurreko diagnostikoan, aholku genetikoan eta gaixotasunen tratamenduan, batez ere terapia genikoan.

Gaixotasunen diagnosiari dagokiola, 1980. hamarkadaren hasieratik erdialdera heredatutako gaixotasun arruntenen geneen kokapena ezagutzeko bideratu ziren ahalegin guztiak: Duchenne-ren distrofia muskularra, Huntington-en gaixotasuna eta fibrosi kistikoaren  moduko gaixotasunen geneen kokapena orduan zehaztu zen. Hala ere, geneen kokapena lehen urratsa besterik ez zen. Gaixotasuna sorrarazi duen genea isolatzea, gene horren produktua bilatzea eta gaixoetan nola dagoen mutatua ezagutzea da benetako hel- burua. Honek guztiak patologia molekularraren ulermenera eraman gaitzake.

Momentu honetan gizakiaren 30.000 gene dira ezagun. Martxan dagoen Giza Genoma Proiektuaren helburuetariko bat 2003. urterako giza genoma osoa sekuentziatuta izatea da. Gene guzti hauek ezagutzeak gaixotasunak sorrarazten dituzten gene akastunen detekzioa asko erraztuko duela uste da.

Bestalde, ukaezina da egun hilkortasun handiena sorrarazten duten gaixotasunen artean minbizia dagoela. Adibide gisa, Estatu espainolean minbiziak urtero 82.000 heriotza sorrarazten dituela eta 2000. urtean mundu-mailan 8 milioi heriotza sorraraziko dituela aurreikusten da. Bospasei onkogenek eta gene tumore-supresoreek neoplasia arruntenen jatorri eta progresioan eragina dutela aurkitu zenean, gaixotasun honetan informazio genetikoaren ondareak duen garrantzia onartu zen, eta baita praktika klinikoan izan zezakeen eragina aurreikusi ere. Gaur egun 100 onkogene dira ezagun, 30 gene supresore eta DNAren konponketan inplikaturiko zenbait gene, eta badirudi hurrengo urteetan gehiago ezagutuko direla. Gene hauek guztiak zeintzuk diren eta euren funtzionamendua ezagutzearen garrantzia nabarmena da, honek zelula normalak minbizi-zelula bilakatzearen oinarriak ulertzeko laguntza eman baitezake. Gene hauen ezagutzak minbiziaren hedapen-maila ezagutzea erraztuko du, eta honela minbiziaren kontrako estrategiak hobetu ahal izango dira eta estrategia berriak diseinatu.

Bestalde, Medikuntza genetikoaren barman Aholku genetikoa oso eremu garrantzitsua da. Oinarri genetikoa izan dezakeen ezaugarri mediko edo gaixotasun bati buruz, inbididuo batek, bikote batek edo familia batek aholkua eskatzearen gertaerari aholku genetikoa deritzo.

Diagnosi bat finkatzea oso lagungarri izan daiteke familiarentzat, eta baita osasun- profesionalentzat ere; nolabaiteko gida izan baitaiteke gaixotasunaren geroko agerpenari buruz (haurrak gaixotasun fisiko progresiboa baldin badauka) eta etorkizunean ager daitezkeen  osasun-arazo posibleei buruz. Diagnostiko honek informazio zehatza eman dezake ere familiako beste balizko haur bat eritasun beraz afektatua egoteko arriskuaz.

Aurrekoarekin lotuta, informazio genetikoaren erabilpenaren arazoak planteatu dira. Pertsona baten osaketa genetikoari buruzko informazioa indibiduoarentzat berarentzat interesgarria izanik ere, familiako beste kide batzuentzat, bere nagusientzat, bere aseguru-konpainiarentzat eta, behar bada, beste agentzia batzuentzat ere, Estatua barne, interesgarri izan liteke. Nola eta zein mailataraino babes daiteke norbanakoaren informazio genetikoa?

Ukaezina da, bestalde, azkeneko bi hamarkadetan emakume baten haurdunaldian zehar fetuaren egoera fisikoa ezagutzea ahalbidetzen duten zenbait teknika garatu izan direla. Jaioaurreko diagnostikorako tekniken aniztasuna eta fetuen ezaugarri detektaga-rri/diagnosigarrien kopurua gehituz doa denborarekin. Behaketa- eta test-prozedura hauek dira teknologia genetikoa gizakiaren gainean dituen aplikaziorik garrantzitsuenetakoak.

Azken puntu gisa, Terapia genikoa aipa dezakegu. Terapia genikoa, faltan dagoen gene bat edo gene akastun bat metodo molekularren bidez ordezkatzean datza. Medikuntzaren erabilpen honek zientzia fikziozko gai bat zirudien duela urte gutxi arte, baina errealitate bihurtu da kasu batzuetan, batez ere DNA errekonbinantearen tekniken eta gene-transferentzien prozesuen erabilpenagatik. Prozedura molekular hauek orain era biltzen diren zenbait tratamendu baztertzea ahalbidetuko dute, proteina parenteralen emate errepikatua (hemofiliaren kasuan) edo drogena (hiperkolesterolemia heredagarrian edo tumore-prozesuetan) adibidez. Fibrosi kistikoaren kasuan adibidez, terapia genikoa oso aurreratuta dago eta saiakuntza klinikoak aurrera doaz. Aipagarria da 1998. urtean, munduan terapia geniko mailan egin ziren 311 saiakuntza klinikoetan 2.300 gaixok hartu zutela parte.

Perspektiba terapeutikoak minbizian, tumore gaiztoetan gertatzen diren aldaketa molekularren ikerketarekin, eta, onkogeneen kasuan, inhibizio-metodoen garapenarekin edo gene supresore inaktibatuen berrezarpenarekin lotuta daude.

Hurrengo urteetarako gure erronka oinarrizko ikerkuntzaren eta Medikuntza klinikoaren arteko elkarrekintzak areagotzea izango da. Osasungoa Euskalduntzeko Erakundearen Jardunaldi hauek bide honetan lagunduko dutelakoan gaude.

Begoña Jugo eta Asier Fullaondo