Egun, 2.500 gaixotasun baino gehiago aztertzeko proba genetikoak garatu dira, eta horietariko askok aplikazio kliniko zuzena dute. Analisi gehienetan, gene bakar bat dago aztergai, eta gaixotasun genetiko arraroen diagnosia izaten da horien xedea, X hauskorraren sindromea, Duchenne Distrofia Muskularra edo fibrosi kistikoa, esaterako. Horretaz gain, bularreko eta obarioko minbizia sortarazten duten hainbat generen mutazio heredatu arraroak antzemateko ere sarri erabiltzen dira (BRCA1 eta BRCA2 geneen kasuan, adibidez).

Gaur egun, hurbilketa hori Genetika kliniko klasikoaren eremuan dagoela esan daiteke, analisi genetikoa burutu aurretik, sendagileak gaixoaren (edo bere familiaren) azterketa kliniko osoa egin duelako eta sintomek eta zantzuek bultzatu dutelako azterketa genetikoa egitera. Kasu horietan, Genetika diagnosia zehazteko, tratamendua doitzeko edo aholkularitza genetikoa emateko helburu duen praktika klinikoaren ohiko lanabesa da. Mota honetako analisi genetikoak nork, nori, noiz eta zertarako egin behar diren (edo ez diren) eztabaidarako gaia izan da azken bi hamarkadetan gutxienez, eta informazio genetikoaren kudeaketak dakartzan arazoak erabat ebatzi gabe daude, buruhauste ugari sorturik.

Hori horrela, genomaren azterketarako ahalmena geroz eta handiago den honetan, ikerketa genetikoak ugarituz eta handituz joan dira etengabe, profesionalei eta gizarteari hausnarketa sakonerako tarterik utzi gabe. Diabetesa, minbizia edo Alzheimerra bezalako gaixotasun arruntak izateko arriskua eman dezaketen geneen aldaerak behatzeko ikerketa genetikoak burutu dira.

Arrisku genetikoan oinarritutako prebentzio estrategiaz eta ezaugarri farmakogenetikoen araberako terapia pertsonalizatuaz ari gara hizketan, baina oraindik orain, proba genetiko horien benetako eraginkortasunari buruz eta osasuna hobetzeko duten erabilgarritasunari buruz asko dago ikasteko.

Bide horretan, egun, mundu osoko milioitik gora pertsonen material genetikoa ikergai dago, ehunka zientzialarien eskuetan. Gaurko ahalmen handiko teknologia genomikoen bitartez, bideragarria da pertsona baten exoma osoaren (proteinak sortzen dituen DNA guztia) sekuentzia lortzea eta hortaz, hainbat gaixotasun eragin ditzaketen aldaketak aurkitzea, askotan nahi gabe. Laster, DNA emaileen genoma osoa sekuentziatzea ohikoa bilakatuko da ikerketa genetikoan eta are informazio gehiago eskuratuko da lagin bakoitzetik.

Estrategia masiboen ondorioz, ustekabeko aurkikuntzekin topo egin daiteke eta adibidez, psoriasiarekin erlazionatutako geneen bilaketan zehar, oso bestelakoa den gaixotasunarekiko arrisku genetikoa atzeman daiteke, eskizofrenia edo ondesteko minbizia pairatzeko arriskua kasu. Horrelako informazioa agertzean, ikerketan parte hartu duten emaileei helaraztea egokia ote den Genetikak egun duen erronka nagusienetarikoa da. Informazio horren kudeaketarako irizpide unibertsalak finkatzea ez da batere erraza, aurkikuntzak emaileari itzultzeko edo isilpean gordetzeko erabakiak korapilo etiko eta juridiko ugari sortzen baititu.

Oro har, ikerketarako laginen dohaintzarako emaileak sinatzen duen baimen informatuan emaitzarik ez zaiola itzuliko argiro azaldu ohi da. Hala ere, zerbait arraro aurkitzekotan, informazio horrek kontratua apurtzeko garrantzi nahikoa ote duen erabakitzeko atakan gelditzen da ikerlaria, askotan norengana jo ere ez dakielarik. Gainera, laginak partekatzeko eratu diren biobankuetatik ez da informazio pertsonala ikerlariengana zabaltzen, azterketak modu anonimoan burutzen direlarik. Britainia Handiko UK Biobank-en, esaterako, herrialde osoan zehar bildutako 500.000 DNA lagin inguru dago, eta horietako batean mutazioren bat aurkituz gero, ikertzaileak ez daki lagina norena den edo nork lortu zuen.

Estatuan, indarrean dagoen 2007ko Ikerkuntza Biomedikoaren legearen arabera, laginen trazabilitatea bermatuta egon behar da eta ikerketa genetikoaren sendagile arduradunak informazioa itzultzeko obligazioa dauka, parte-hartzaile edota bere senideenganako eragin kaltegarria saiheste aldera. Lege horrek baina, ez du kontutan hartzen lagina sendagile batek eskuratu bazuen ere, litekeena dela ikerketa hori beste unibertsitate bateko ikerlariek burutu izana.

Gainera, eta hemen egon daiteke gako nagusia, emailearentzat informazio garrantzitsua zer den eta nork erabaki behar duen ez dago argi. Genetika medikoan aritzen direnen artean, aurkitutakoak osasunean eragina badu eta hori tratatzea posible bada, informazioa komunikatzearen aldeko adostasuna ia erabatekoa da. Adibide argia litzateke BRCA1 genean mutazioa atzeman zaion emakumearen kasua. Gene horren mutazioek bularreko minbizia izateko %60ko probabilitatea ekartzen dute, bai eta uteroko minbizia pairatzeko arrisku handia. Jarraipen zorrotzak eta bular zein obarioen erauzteak minbizi hilgarria ekidin dezakete, eta beraz, informazioaren onuraz ez dago zalantzarik.

Fibrosi kistikoa bezalako gaixotasun errezesiboaren alelo mutatua duen eramaile osasuntsuari bere ondorengoek izan dezaketen arriskuaz informatzearen beharrak zalantza gehiago sortzen du. Baina, jaioberri batek 50 urte barru Alzheimer izateko %20ko probabilitatea duela antzematean, informazio horrekin egin behar duguna ez dago bat ere argi.

Gizonezko heldu osasuntsu bati XXY (Klinefelter sindromea) kariotipoa duela jakiteak mesederik egingo ote dion edo halako genotipoak Diabetesa zein bihotzeko gaitzaren bat izateko arriskuaren %5eko emendatzea, bizimoduaren aldaketaz saihestuko ote den ere ez dakigu. Hortaz, oraindik, tentuz eta zuhurtziaz hartu behar dira mota horietako aurkikuntzak, informazioaren hartzailearengan onura baino kalte handiagoa sortu nahi ez bada behintzat.

Zurrunbilo horren erdian, azterketa genetiko pertsonalak eskaintzen dituzten enpresak ere agertu dira. Eskakizuna online bete eta ehun euro ingururen truke, zure listuaren lagina etxean jaso eta laborategira bidaltzeko behar duzun guztia etxean izango duzu; lagin horrekin zure aintzinako jatorri etnikoarekin batera, hainbat gaixotasun genetiko pairatzeko arriskua ere itzuliko dizute. Mota horretako ekimenek iskanbila ugari sortu dute, adituen ustetan jendeak ez baitu informazio genetikoa ulertzeko ezagutza nahikorik eta sendagilearen gainbegiratzerik gabe burutzen direlako. Dirudienez, teknologiaren aurrerapena gure informazioa kudeatzeko ahalmena baino azkarrago doa, baina genomikak osasunari egin diezaiokeen ekarpena aprobetxatu nahi bada, eztabaida sakon eta erabakigarria beharrezkoa da.