08. Osasun Jardunaldiak: Neurozientziak
4.6 Gerri-distrofia muskularren azterketa genetikoa Euskal Herrian
Egileak: A. Sáenz , A.M. Cobo , M. Azpiarte , M. Urtasun , J.J. Poza , A. López de Munain , J.A. Urtizberea , J. Beckmann
0
Sarrera
Gerri Distrofia muskularra Gipuzkoan biztanle milioi bakoitzeko, 69 kasutako prebalentzia azaltzen duen gaixotasuna da (munduan argitaraturiko prebalentziarik altuena).
Gaixotasun hau gerri eskapular eta baila gerri pelbikoari eragindako ahultasunez bilakatzen da. Sexu bietako kasuetan eta bizitzako lehenengo hiru hamarkadetan hasi eta aurpegiko muskulatura errespetatu egiten du. Gaixotasun honen heredentzia, autosomiko errezesiboa da kasu gehienetan.
Genetika molekularraren arloan egindako aurrerapausoeri esker, azterketa genetikoa burutu ahal izan dugu. Azterturiko geneak kalpaina3 eta adhalina izan dira.
Helburuak
Gipuzkoan Gerri Distrofia muskularretan aurkitutako mutazioen aurkezpena.
Metodoak
39 familiatan, 15. kromosomarekiko ligamendua burutu zen haplotipoak eraikiz eta aldez aurretik ezagunak ziren haplotipoekin konparatu zirelarik. Horretarako markatzaile mikrosateliteak erabili ziren. Mutazioen bilaketarako, SSCP eta sekuentziazio zuzena egin ziren.
Emaitzak
Adhalinaren genean mutazio bat aurkitu genuen eta kalpaina3 genean, 5 mutazio desberdin. Gehien azaldu zen mutazioa egoera homozigotoan agertu zen azterturiko populazioan. Aurkituriko mutazioaren arauerako desberdintasun klinikorik ez zen azaldu.
Ondorioak
Kalpaina3 geneko 22. exoiko mutazioa Gipuzkoan ugarien agertzen den mutazioa izanik, fundatzaile efektua adierazten du.
Azken Berriak
Solasaldia Elgoibarren apirilaren 1ean: Osakidetza eta euskara
"Ikerketa-sareak sustatzea da Pediatria Topaketen helburuetako bat"
