Helburuak

Kasuaren interesa gaixotasun honen bitxitasun eta larritasunean datza. Haurtzaroko eritasun neurodegeneratibo genetiko eta metaboliko arraroa da. Akats neurologikoak eta ondorio larriak eragin ditzake. Hauxe da Euskal Herrian diagnostikatu den gaixotasun honen lehenbiziko kasua.

Metodoak

Gaixoaren diagnostikoa eta jarraipena egin dugu Pediatria eta Analisi Klinikoen zerbitzuok.

Emaitzak

Gernuan azido N-azetil-aspartiko (NAA) balioa 1527 mmol/mol kreatinina izan zen [erreferentzia-balioa <36, gas kromatografia-masa espektrometriaz neurtuta]. Emaitza Canavan gaixotasunaren diagnostikoarekin bateragarria da.

Diagnostikoa ASPA geneko mutazioen analisiaz konfirmatu zen. Haurrak p.Asn54Lys mutazioa du 162.posizioan (c.162C>A) homozigosian; gurasoek aldaera berbera heterozigosian.

Ondorioak

Canavan gaixotasuna aspartoazilasa kodifikatzen duen ASPA genearen (17p13.2) mutazioen ondorioz sortzen da. Entzima hau urria denean, NAA garunean metatzen da aziduria N-azetil-aspartikoa eta substantzia zuriaren endekapena eraginez. Herentzia autosomiko errezesiboaz transmititzen da eta, mundu osoan dagoen arren (1:100.000), askenazi juduengan ohikoagoa da (1:6.400-13.500).

Sintomak bizitzako 3.hilabetean hasten dira azaltzen, nabarmenenak begirada galdua, makrozefalia, buruaren kontrol falta, garapenaren atzerapen larria, hipotonia, hipertonia, elikatze eta loaren nahasmenduak, konbultsioak eta itsutasuna izanik. Haurtzaroan hil ohi dira. Ez dago tratamendu sendagarririk, baina litio-zitratoa ikertzen ari dira garuneko NAA kontzentrazioa murriztu dezakeelako. Sendabide sintomatikoek eta taxuzko elikadurak haurraren jarraipen egokia baimendu zuten.

Funtsezkoa da proba erradiologiko, metaboliko eta genetikoetan bildutako informazioa. Horrek diagnostiko goiztiarra egitea ahalbidetzen du aholku genetiko familiarrean laguntzeko eta gaixoaren bizi-kalitatea hobetzeko, etorkizun hurbilean terapia genikoak erabilgarri izan bitartean.